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il gene della SLA

L’origine della sclerosi laterale amiotrofica non è piú ascrivibile al gioco del calcio, nei termini in cui prima si era pensato (nella sola Italia sono stati colpiti circa quaranta giocatori e questo è sembrato a lungo indizio piú che sufficiente a sospettare una relazione forte tra questo sport e la patologia in questione, rileggi un occhio sulla SLA).

Due gruppi di ricercatori internazionali, lavorando in modo indipendente uno dall’altro,  hanno isolato il gene C9ORf72, alla cui mutazione sono ascrivibili il il 38% dei casi familiari e circa il 20% di quelli sporadici.

Sembra che il gene, nella forma mutata, dia origine a una proteina che si localizza nel citoplasma della cellula invece che nel nucleo. 

Alla scoperta hanno contriubito anche strutture di ricerca del nostro Paese:

  •  il dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino

  • quello di Patologia Clinica delle Molinette,

  • il dipartimento di Neurologia dell’Azienda Universitaria-Ospedaliera di Cagliari,

  • l’Istituto di Neurologia Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. 

Fondamentale per il successo della ricerca è stato l’apporto del consorzio italiano per lo studio della genetica della Sla (Italsgen), che riunisce quattordici centri universitari e ospedalieri italiani.

Grazie a questa scoperta, davvero epocale, si potrà finalmente escludere l’incidenza di fattori ambientali nell’insorgere della malattia e concentrare le risorse verso la comprensione dei meccanismi della malattia.

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